Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanı
Dr. Tomris Mahirel
21 Mart, Birleşmiş Milletler tarafından Dünya Down Sendromu Günü olarak ilan edilmiştir. 21 Mart’ta Down Sendromlu bireylerin toplumda daha fazla farkındalık kazanmalarını sağlamak için birçok etkinlik düzenlenmekte, farklı yaş grupları için atölyeler, konferanslar ve çevrimiçi etkinlikler yer almaktadır. Etkinliklerde ele çorap giyilmesinin nedeni ise kromozomların şekilleri bakımından çoraba benzetilmesindendir.
Normal bireyler, biri anne diğeri babadan aktarılan 23 çift yani 46 kromozoma sahiptir. Down sendromunda ise 21. Kromozom çiftinde 2 yerine 3 kromozom bulunur. Dolayısıyla bu sendromla doğan bireyler 46 değil 47 kromozomla dünyaya gelirler.
Down Sendromu, en sık görülen doğumsal kromozomal bir hastalıktır. Kromozomlar, hücre çekirdeğinde kalıtsal bilgiye sahip gen paketcikleri olup hem gebelikte hem de doğum sonrasında bebeğin vücut şekli ve fonksiyonlarını belirlerler. Fazladan oluşan bu kromozom, bazen ayrı, bazen de başka bir kromozoma yapışık olarak bulunabilir. Bu fazla olan kromozom, bebeğin vücut ve beyin gelişimindeki farklılıklardan sorumludur.
Down Sendromlu bireyler genellikle hafif-orta derecede daha düşük IQ düzeyine sahiptirler ve yaşıtlarına göre daha geç konuşmaya başlarlar. Yüz görünümleri genelde benzer özellikler taşısa da, her birini farklı kişisel ve fiziksel özellikleri olabilir.
Down Sendromda fiziksel değişiklikler:
- Düz bir yüz ve basık burun köprüsü,
- Badem görünümlü dış kenarları yukarıya doğru çekik birbirinden ayrık gözler
- Kısa boyun
- Küçük kulaklar
- Dışarı sarkmaya meyilli büyük dil
- Gözün renkli bölgesi iriste küçük beyaz noktalar
- Küçük el ve ayaklar
- El ayasında enine tek, düz çizgi
- Kısa parmaklar
- Adale tonusunda azalma veya gevşek eklemler
- Kısa boy
- Bilişsel ve davranışsal belirtiler: konuşma, oturma ve emeklemenin gecikmesi, dikkat sorunları, tuvalet eğitiminde gecikme olarak özetlenebilir.
Down Sendromu Tipleri
1 — Trizomi 21
Olguların %95 i bu tipte olup, vücuttaki tüm hücrelerde 21. Kromozomda 3 kopya bulunur.
2 — Translokasyon Down Sendromu
Down Sendromluların %3 ünde rastlanır. Başka bir kromozoma eklenmiş fazladan bir 21. Kromozomun bulunduğu vakalardır.
3 — Mozaik Down Sendromu
Down Sendromluların %2 sini oluşturur. Bu tiple doğan bebeklerin bazı hücrelerinde 21. Kromozom 3 kopya, bazılarında normal 2 kopya bulunmaktadır. Bu tiple doğan bebekler diğer Down Sendromlu bebeklerin gelişimine benzeyebilir veya normal sayıdaki kromozomların mevcudiyeti nedeniyle daha az klinik bulgularla doğabilirler.
Nedeni ve Risk Faktörleri:
Bugün dahi, Down Sendromunun neden oluştuğu ve hangi farklı faktörlerin rolü olduğu kesin olarak bilinmiyor. Sendrom, birçok faktörden etkilenir. Oluşumunda faktörlerin biri annenin yaşıdır. Gebe kaldığında 35 yaş ve üzeri annelerde risk daha yüksektir. Görülme sıklığı, 1/800-1000 olup; 20 yaşındaki annede % 0.1 iken, 45 yaşındaki annede % 3 ‘tür. Diğer risk faktörleri, ailede Down Sendromlu birey olması ve genetik translokasyon olmasıdır.
Daha önce Down Sendromlu bir çocuk dünyaya getiren annede, tekrar bu sendroma sahip çocuk sahibi olma ihtimali yüksektir.
Tanı:
- Tarama testleri (screening tests)
- Tanısal testler (diagnostic tests)
Tarama testleri bebeğin Down Sendromlu olma şansının düşük veya yüksek olduğunu gösterir. Kesin tanıya götürmez. Ancak anne ve bebek yönünden daha emin testlerdir. Tanısal testlerde sonuç daha başarılı, ancak anne ve bebek için az da olsa riski olan testlerdir.
Tarama Testleri
Sıklıkla kan tetkiklerinden oluşur. Anne kanında bazı hormon ve maddelerin miktarlarının ölçülmesi ve ultrason muayenesi ile test edilir.
- i) İkili test: 11-14. haftalarda yapılır. Anne kanında beta-HCG ve PAPP-A seviyeleri ölçülür.
- ii) Üçlü test: Gebeliğin 16-18.haftalarında yapılması idealdir. 15-22. Haftalar arasında da yapılabilir. Anneden alınan kan numunesinde beta-hCG, AFP ve E3 düzeyine bakılır.
iii) Dörtlü test: Bunun için 15-22. (tercihen 15-16.)haftalar arasında alınan kanda AFP, hCG, serbest östriol ve inhibinA düzeyleri araştırılır. Üçlü tarama testi uzun süredir yerini dörtlü tarama testine bırakmıştır.
Tüm bu testlerde annenin gebelik haftası, yaşı, vücut ağırlığı, diyabeti olup olmadığı ve sigara kullanıp kullanmadığı bildirilmiş olması önemlidir.
Ultrasonografik muayene:
Özellikle bebeğin ense kalınlığı ölçülür. Bebek boynunun arka bölümündeki sıvı kontrol edilir. Bu bölgede fazla sıvı mevcudiyeti genetik bir probleme işaret edebilir.
Tarama testleri bebeğin Down Sendromu yönünden RİSKİNİ gösterebilir. Nadiren de olsa, bu testlerin normal görüldüğü bazı vakalarda bebeğin Down Sendromlu ya da tam tersi risk altında görüldüğü vakada ise bebeğin normal olduğuna rastlamak mümkündür.
Yapılan testler ve ultrasonografik muayeneler sonucunda Down Sendromu tanısı konan gebelikte ailenin onayı ile gerekli belgelerin KTTB ‘ne sunulması ile gebelik sonlandırılabilir. Ancak aile herşeye rağmen gebeliğin sonlandırılmasını istemiyorsa gebelik devam eder.
Tanı Testleri ( Diagnostik Testler):
Genellikle tanı testlerinin (+) bulunduğu vakalarda uygulanır.
Diagnostik tanı tipleri:
CVS
Gebelikte bebeğin eşinden alınan doku numunesinin tetkikidir. Ultrasonografi kılavuzluğunda önceleri anne karnından girilerek yapılan işlem artık yine ultrasonografi kılavuzluğunda vajinal yoldan rahim içine girilerek yapılmaktadır.
- Amniosentez: Amniotik sıvının tetkikidir.
- Kordosentez: Göbek kordon kanının tetkikidir.
Down Sendromluda diğer sağlık problemleri:
Birçok Down Sendromlu birey sadece yüz görünümündeki değişikliklerle doğar ve diğer majör doğum defektlerinin hiçbiri görülmez.
Bazılarında ise bir ya da birkaç majör doğum defekti veya diğer tıbbi problemler görülür. Bunlar arasında sıklıkla görülen sağlık problemleri:
- İşitme kaybı
- Obstrüktif uyku apnesi
- Kulak enfeksiyonları
- Göz hastalıkları. Özellikle gözün iris tabakasında beyaz noktalar
- Kalp defektleri
- Tiroid bozuklukları
Tedavi
Down Sendromu tedavi gerektiren bir hastalık değil, ömür boyu devam eden farklılıktır.
Bu sendromla doğan bebeklerle çocuklara fiziksel ve entelektüel becerilerini geliştirebilmeleri için yardımcı olunur. Bu konuda;
- Konuşma terapisi
- Fizik tedavi
- Ergoterapi
Günlük yaşamda diğer bireylere olan bağımlılığını azaltmayı ve işlevselliğini arttırmayı hedefleyen yöntemler bütünüdür.
Down Sendromlu bireylerin de ayırım gözetmeksizin eğitim hakkı bulunmaktadır. Bu çocuklar okulda ekstra yardıma ihtiyaç duyabilirler. Ancak birçoğu da normal sınıflarda eğitim görebilmektedirler. Ruhsal ve sosyal farkındalıkları çok yüksektir.
Down Sendromlu çocuklar iyi eğitim görürlerse, kendilerine bakabilecek basit işlere yatkınlık göstererek meslek sahibi olabilirler.
Çocukların erken yaşta evin dışında fiziksel aktivitelere katılımının sağlanması, özellikle ergenlik ve sonrasında artan obezite açısından da koruyucu rol oynar.
